结构变异对人类基因表达的影响更大

上一篇 / 下一篇  2017-12-04 13:58:35

美国圣路易斯华盛顿大学医学院的Chiang等研究人员运用深度全基因组测序技术,分析了结构变异(SVs)、单核苷酸变异(SNVs)和短插入/删除(indels),发现SVs对基因表达的影响更大。

研究人员通过SVs、SNVs、短插入/删除的联合分析,定位了13个组织的表达数量性状基因座(eQTLs)。研究人员估计,在3.5%~6.8%的eQTLs上,SVs是导致表达改变的原因,这一比例高于既往估值,改变表达的SVs比SNV和插入/删除具有更大的效应量(effect sizes)。研究人员鉴别出789个推测的疾病相关的SVs,预测其会直接改变基因表达:大多数(约88.3%)是非编码区的变异体,52个与全基因组关联研究(GWAS)基因座有关。研究人员观察到了非常多的与相邻基因异常表达相关的罕见的高影响力的SVs的存在。

Nat Genet 2017;49:692-699


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